::
::
Profesor Ryszard Grenda, nefrolog i transplantolog z Instytutu "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka", prezentuje swoją ogromną wiedzę o leczeniu chorób nerek u dzieci, zwłaszcza chorób rzadkich - na przykładzie zespołu hemolityczno-mocznicowego. Choroby rzadkie u dzieci mają zwykle tło genetyczne, diagnoza wielu z nich potrafi trwać latami. W zespole, o którym rozmawiamy sytuacja jest o tyle korzystna, że objawy widać od razu - to m.in. apatia, brak oddawania moczu, osłabienie. Badanie krwi pozwala postawić trafną diagnozę i otoczyć małego pacjenta odpowiednią opieką.
Drugim szczęśliwym trafem jest to, że chore dzieci mają od kilku lat dostęp do terapii, która zatrzymuje chorobę i poprawia stan zdrowia. Nie potrafimy wyleczyć genetycznego defektu, ale łagodzimy i zatrzymujemy objawy. Lek biologiczny musi być poddawany regularnie, dwa razy w miesiącu, dzięki czemu zatrzymujemy proces chorobowy.
Szybkie podawanie leku zapobiega uszkodzeniu nerek i innych organów, dlatego po fazie ostrego leczenia jest stosowany także w fazie podtrzymywania terapii. Chorzy muszą przyjmować lek przez cały czas, dlatego pojawiają się nowe terapie podawane rzadziej, a w innych terapiach na przykład zmienia się formę podawania z wlewów na iniekcje podskórne. Jest też szansa na nową odmianę leczenia biologicznego, z nowym lekiem, który podaje się kilka razy rzadziej - co może ułatwić życie pacjentom i ich rodzinom. Zdaniem profesora Grendy, już wkrótce powinien być dostępny również dla polskich pacjentów.
Leczeniem tej choroby zajmują się główne szpitale kliniczne w dużych miastach. Zdaniem prof. Grendy nie warto centralizować opieki nad chorymi, tylko możliwie duży zakres procedur wykonywać możliwie blisko ich miejsca zamieszkania. Z leczeniem tej i innych chorób nerek wiąże się konieczność przeszczepu, do której dochodzi dużo rzadziej od pojawienia się skutecznej farmakoterapii. Dobrze prowadzona farmakoterapia temu zapobiega. Dlatego "marzymy o leku długo działającym, bo chorym będzie lepiej" - mówi prof. Grenda.
Profesor przypomina, że obecnie tylko w przypadku 5 proc. rzadkich chorób mamy opracowane terapie celowane. Technologia sekwencjonowania mRNA, ta sama która pomogła w opracowaniu szczepionek przeciwko COVID-19, przyczynia się do szybszego opracowywania skutecznych leków, do leczenia dziesiątków innych chorób.
Jest to odcinek podkastu:
mZdrowie
Rozmowy o zdrowiu.