::
::
Choroby rzadkie - to obszar, w których wreszcie zachodzą oczekiwane przez wiele lat zmiany, dotyczące organizacji leczenia, refundacji terapii i nadania im priorytetowego znaczenia z uwagi na bardzo dużą liczbę osób nimi dotkniętych. Dużo się zmieniło na dobre, ruszył Plan dla Chorób Rzadkich, znakomicie działa krajowa rada - podkreśla prof. Zbigniew Żuber, który przewodniczy jednemu z jej zespołów. Przekucie zmian organizacyjnych w praktykę wymaga jeszcze dużo pracy i pieniędzy, zwłaszcza na sfinansowanie diagnostyki, w tym genetycznej. Ważne są także rejestry chorych i odpowiednie kształtowanie ścieżki pacjenta.
Sytuacja pacjenta, który został prawidłowo zdiagnozowany, staje się znacznie lepsza - bo zyskuje dostęp do opieki, nawet jeśli nie dysponujemy skuteczną terapią. Dlatego tak istotną rolę odgrywa szybkie rozpoznanie choroby, tymczasem odyseja diagnostyczna potrafi trwać nawet dłużej niż 10 lat, i kiedy choroba jest rozpoznana, pewne zmiany i utrata zdrowia mogą być nieodwracalne.
W przypadku Zespołu Huntera zdiagnozowanie jest także niełatwe. Chorują tylko chłopcy, występuje raz na 150 tys. urodzeń - czyli w Polsce mamy 2 przypadki rocznie. Głównym problemem jest rodzaj objawów, ponieważ pacjenci z reguły odwiedzają 5-11 lekarzy i upływa kilka do kilkunastu lat, zanim postawi się właściwą diagnozę, ponieważ choroba wywołuje zmiany tkanki łącznej w bardzo wielu narządach, od skóry przez stawy, zastawki, kości, układ słuchu itd. W chwili obecnej nie możemy wyleczyć pacjentów, ale powstrzymujemy postęp choroby za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej - podając co tydzień dożylnie brakujący enzym.
Wiem, że jest już pozytywna decyzja ministra o kontynuowaniu programu leczenia, w ramach którego pacjenci są otoczeni kompleksową opieką - mówi prof. Żuber, z optymizmem patrząc na perspektywy stosowania dostępnych terapii. Są też programy leczenia dla innych jednostek chorobowych, podobnych do Zespołu Huntera. "Jest ogromny postęp" - podkreśla. I wskazuje, że chociaż leki na choroby rzadkie są bardzo kosztowne, to pacjentom nie można odbierać nadziei na leczenie. Jeśli istnieje skuteczna terapia - to należy zrobić wszystko, aby była dostępna dla polskich pacjentów.
Pacjent leczony - to pacjent objęty opieką, w ramach której leczymy powikłania. To zadanie kompleksowe, całościowe, łącznie z rehabilitacją. Aby zachować jakość życia, nie ma potrzeby częstej hospitalizacji - pacjenci mogą mieć lek podawany w domu lub ośrodkach blisko zamieszkania. Nie ma potrzeby tworzenia jednego centralnego ośrodka, który by leczył tych pacjentów - uważa prof. Żuber. Opieka koordynowana już zdiagnozowanego pacjenta na co dzień może się odbywać blisko miejsca zamieszkania.
Prof. Zbigniew Żuber podkreśla, że programy lekowe zwłaszcza w leczeniu chorób rzadkich spełniają swoją rolę. Obowiązujące formalne przepisy i rygory są uzasadnione wysokimi kosztami terapii, dlatego nic dziwnego że płatnik publiczny wymaga odpowiednich zabezpieczeń. Pacjentom potrzebna jest dobrze skoordynowana, specjalistyczna opieka, a to gwarantują programy lekowe. Ośrodki prowadzące te programy muszą wykazywać się starannością i wiedzą. Biurokrację można traktować jako warunek niezbędny, aby stosować bardzo drogie terapie.
Liczę, że w przyszłym roku będą kolejne nowe terapie, powstaną wytyczne dla ośrodków, kolejne elementy Planu dla Chorób Rzadkich będą wdrażane w praktyce klinicznej - dzieli się swoim optymizmem prof. Żuber, kierownik Katedry Pediatrii Krajowej Akademii Andrzeja Frycza Modrzewskiego.
Jest to odcinek podkastu:
mZdrowie
Rozmowy o zdrowiu.